איך נוצרת מחלה נדירה

מבוא: מהן מחלות נדירות וכיצד הן נוצרות?

מחלות נדירות הן מצבים המשפיעים על מספר קטן של אנשים או אפילו רק אדם אחד. מחלות אלו נדירות עד כדי כך שהרופאים אינם יודעים מה גורם להן או כיצד לטפל בהן. יש כ-7,000 מחלות נדירות בעולם וכ-350 מהן נמצאות בארצות הברית.

המילה "נדיר" פירושה לא שכיח, יוצא דופן, נדיר או נדיר. מחלה נחשבת נדירה כאשר היא פוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארה"ב, על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD).

מחלות נדירות יכולות לעבור בתורשה מהורים או שהן יכולות להיגרם מגורם סביבתי כמו קרינה או כימיקלים שאדם נחשף אליהם במהלך חייו.

מחלות נדירות יכולות להיגרם גם משילוב של גורמים כולל גנטיקה וסביבה

מחלות נדירות מוגדרות כמחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. המונח "מחלה נדירה" משמש לעתים קרובות לסירוגין עם "מחלה יתומה" או "מצב רפואי".

מחלות נדירות אינן נגרמות על ידי מוטציה גנטית בודדת אלא הן יכולות להיגרם על ידי שילובים של גורמים גנטיים, סביבתיים ואורח חיים.

ישנם שני סוגים של מחלות נדירות: מונוגניות ופוליגניות. מחלות נדירות מונוגניות נגרמות על ידי מוטציה בגן אחד ואילו מחלות נדירות פוליגניות נגרמות על ידי מוטציות בגנים מרובים.

הקדמה: מהי מחלה נדירה?

מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מאחד מכל 200,000 אנשים. אדם שיש לו מחלה נדירה עשוי להיות האדם היחיד במקום עבודתו או בבית הספר, וייתכן שהוא אובחן לפני אחיהם או ילדיו.

מחלות אלו הן לרוב גנטיות, אך הן יכולות להיגרם גם מגורמים סביבתיים כמו חשיפה לכימיקלים או קרינה. במקרים מסוימים, מחלות אלו נגרמות משילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים.

התסמינים למחלות נדירות יכולים להשתנות מאדם לאדם ואפילו מבן משפחה לבן משפחה. הם יכולים לכלול:

• לקויות פיזיות • ליקויי למידה • ליקויי דיבור • בעיות שמיעה • בעיות ראייה

מחלות נדירות הן מחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. הם נגרמים לרוב על ידי מוטציות גנטיות, גורמים סביבתיים או שניהם.

אין תרופה למחלות נדירות מכיוון שהן לא נחקרו בצורה מקיפה ואין טיפול ספציפי להן. ניתן לטפל בסימפטומים של מחלה נדירה באמצעות תרופות ורופאים עשויים להמליץ על שינויים באורח החיים כדי להקל על התסמינים.

המסע שלי עם מחלה נדירה ומה זה אומר בשבילך

מחלות נדירות לרוב אינן מובנות כהלכה על ידי האוכלוסייה הכללית. הסיבה לכך היא שהן אינן נפוצות כמו המחלות המוכרות יותר. הם גם מאובחנים לעתים קרובות בצורה שגויה, מה שמוביל לחוסר מידע כיצד למנוע אותם ומה לעשות אם יש לך כזה.

מאמר זה רוצה לכסות כמה מהיסודות של מחלות נדירות ולספק תובנה לגבי היווצרותן, הסימפטומים והטיפולים עבור אלה שאובחנו עם אותן.

מחלות נדירות אינן נדירות כלל. הם משפיעים על יותר מ-7 מיליון אנשים בארה"ב, שהם בערך 1 מכל 10 אמריקאים. לעתים קרובות אנו שומעים עליהם בחדשות ורואים עליהם סרטים, אבל רובנו לא יודעים איך זה לחיות עם אחד כזה.

יש לי אפילפסיה עם מחלה נדירה בשם tuberous sclerosis complex (TSC). אובחנתי עם TSC כשהייתי בן שלוש ומאז אני חי עם זה. היה קשה לחיות עם המחלה הזו בגלל הסטיגמה הנלווית לאפילפסיה ובעיות אחרות שמגיעות איתה, כמו התקפים ועיכובים התפתחותיים. אבל יש גם הרבה דברים שהופכים את החיים לשווים חיים, כמו משפחה, חברים, בית ספר והכלב שלי.

מה לעשות אם אובחנת עם מחלה נדירה

יש יותר מ-7,000 מחלות נדירות שרופאים לא יודעים עליהן הרבה. הסיכוי ללקות במחלה נדירה הוא קטן, אבל אם אתה חולה במחלה, הרופא יצטרך לקחת את הזמן כדי להבין מה יש לך וכיצד לטפל בה.

מאמר זה יעבור על התהליך של מה קורה כאשר מישהו מקבל אבחנה של מחלה נדירה ומה עליו לעשות לאחר מכן.

המאמר גם יפרט על כמה מהסוגים הנפוצים ביותר של מחלות נדירות וכיצד הן מתפתחות.

מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. ישנם למעלה מ-7,000 סוגים של מחלות נדירות והן יכולות להיות כל דבר, החל מהפרעות גנטיות ועד לזיהומים.

הצעד הראשון עבור מי שאובחן עם מחלה נדירה הוא להכיר את המצב ואת אפשרויות הטיפול שלו. חשוב לדבר על זה עם אנשים אהובים, כי עלול להיות קשה להם להבין מה עובר עליך.

ישנן דרכים רבות בהן תוכל לנהל את מצבך. לדוגמה, אם יש לך תסמונת עייפות כרונית או טרשת נפוצה, אתה יכול להתאמן או לעבוד מהבית בהתאמה.